作者： admin 发布时间：2022-01-08 13:07 浏览量：次
试管婴儿辅助受孕是生育界的一场革命，尤其是第三代试管婴儿技术PGD和PGS的出现。许多患有习惯性流产、胎儿流产、患有家族遗传病、染色体异常等的患者，为了拥有一个健康的孩子，需要借助于第三代试管婴儿。下面，我们就来看看第三代试管婴儿技术PGS的适应症和相关疑惑。
1第三代试管婴儿PGS是针对染色体异常的。
对于孕妈妈来说，选择健康优质的胚胎进行植入是非常重要的，这不仅是为了保护女性的妊娠安全，也是为了避免早期流产、先天性畸形等受遗传异常影响的胎儿的不良问题，试管婴儿PGS技术从根本上保护了胎儿的健康。
试管婴儿PGS/PGD技术，即胚胎移植前基因筛查技术，俗称第三代试管婴儿，在移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷的筛查和诊断，提高受精率，降低后期流产和婴儿健康的风险。人类有23对染色体，染色体上的每个DNA片段就是一个基因，大约有5-10万个基因分布在23对染色体上。不是所有的问题都会影响孩子的健康，也不是所有的问题都能通过PGS/PGD技术检测出来。但是，能够成功出生的健康婴儿实际上只是冰山一角。大多数有染色体异常的胚胎不会被着床、流产或流产后自然淘汰，99%的流产是由于胎儿而不是母亲造成的。40岁以上的人染色体异常率为60%，43岁以上的人则高达85%，令人惊讶。因此，43岁以上妇女的卵子即使发育成囊胚，即使看起来正常，等级较高，染色体异常其实也是不可避免的，这就是高龄孕妇流产率高的原因!
2 常见的染色体/基因异常的分类是什么？有哪些危险？
1. 染色体数目异常（非整倍体）。
在正常人中，23对染色体中的每一对都是2倍体，即两个。如果有一对、三对或更多，就构成了染色体数目的异常。由染色体数目异常引起的遗传病有数百种，典型的如21三体，即先天愚型（或唐氏综合症），18三体（爱德华氏病），13三体（帕氏尖锐湿疣），5p综合症（猫叫综合症），特纳综合症，克雅氏综合症，两性畸形等。
2. 染色体结构异常。
每条染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段出现转位、倒置、重叠等问题就是染色体结构异常，其中最常见的是平衡转位，如果患者是转位携带者，流产或试管婴儿周期失败的风险就比较高。典型的如罗氏转位、慢性粒细胞白血病（22号和14号染色体转位）、9号染色体倒置等。
3. 遗传性疾病:
遗传性疾病是由一对或多对等位基因的缺失或畸变引起的遗传性疾病，遗传性疾病分为单基因和多基因疾病。单基因遗传病有成千上万种，如色盲、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等；多基因遗传病很少，但危害较大，如癫痫、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
3 应该如何选择PGS检测方案？
在做试管婴儿PGS检测之前，我们需要知道自己有什么样的生育困难，然后根据自己的具体情况选择适合自己的检测方案。常见的PGS检测方案有三种。
标准方案--染色体数目筛查（PGS）。采用业界领先的NGS高精度微阵列技术，检测23对染色体的数量，同时能够知道理想的胚胎的胚胎。
强化方案--染色体结构筛查（PGS+染色体易位和倒置检测）：在PGS基础上增加染色体易位和倒置检测，检测23对染色体的数量和机制是否异常。
定制方案--基因筛查（PGD）：检测某类已知遗传病的致病基因片段。目前PGD可以诊断多达125种单基因遗传病，如视网膜母细胞瘤。其他多基因遗传病，如唇裂和腭裂，目前被排除在测试之外。
如果接受PGS测试的夫妇没有确诊的染色体问题，一般来说，标准方案就足够了。如果这对夫妇有明确的遗传病史，或曾流产或生过有染色体问题的孩子，将提供检测报告，试管婴儿专家将根据对报告的分析，推荐适当的方案。尽管许多遗传和染色体疾病仍然无法通过PGS/PGD来预防，但现在能做的就是在可控的范围内尽可能地保持婴儿的健康。
4 在PGS测试中如何提取胚胎样本？
第一步是在第三天开始在胚胎上打孔：将胚胎从孵化器中取出，用特定的装置固定在一个特殊的切片机上，然后用激光切除法在胚胎透明带的适当位置打一个小孔，在切除透明带时要避免对内部细胞的损伤。
第二步是取胚胎样本：胚胎继续培养到第五天形成囊胚。随着胚胎继续分裂和生长，一些细胞从开放的小孔中渗出，从渗出的细胞中抽出1-2个细胞进入显微镜下的导管。
第三步是将取出的胚胎样本的细胞送去检测：提取染色体并进行分析，以确定该胚胎是否有任何遗传疾病，并确定理想的胚胎。
第四步 冷冻和储存囊胚。所有囊胚将被冷冻和储存，直到染色体结果出来，病人选择优质健康和合适的胚胎进行移植。
5 是否每个人都必须做PGS？
PGS是寻找优质健康胚胎的有效方法，特别是对于有过多次流产或试管婴儿周期失败的妇女，以及年龄较大和使用自己卵子的妇女。但是，由于PGS需要对囊胚进行筛查，而筛查通过率平均约为1/2，高龄患者甚至只有1/3-1/4，如果胚胎少，筛查后可能就没有胚胎可供移植；35岁以下的女性，染色体异常的卵子比例通常较低。因此，是否选择PGS检测，应根据自己的健康状况来选择。试管婴儿专家建议以下人群选择PGS。
(1)有反复流产史的患者，并且曾经怀过有染色体问题的胎儿。
(2) 男性伴侣的精子质量差，碎片率高的患者。
(3)准父母任何一方被查出有染色体问题或有遗传倾向的家族史的患者。
(4) 需要为胎儿选择理想胚胎的患者。通过做PGS，通过对23对染色体中的性染色体的诊断，可以提前知道胎儿的理想胚胎，可以选择理想的胚胎胎儿进行移植。
6、PGS检测的优势是什么
PGS筛查不仅可以消除染色体异常的胚胎，还可以使体外受精的成功率提高23%，而且PGS技术可以在胚胎移植前发现遗传性疾病，大大提高了婴儿出生后的质量。全世界有4000多种遗传性疾病，通过体外受精技术可以筛查和发现多达125种遗传性疾病。
(1) 识别和筛选正常胚胎进行移植。
(2)提高胚胎植入率。
(3)降低流产率。
(4) 避免羊膜穿刺和其他相关风险。
(5) 筛查许多遗传性疾病，增加怀上健康胎儿的机会。
关于PGS检测的7个常见问题
(1) PGS检测可以做遗传水平的筛查吗？
可以，但试管婴儿PGS技术进行基因筛查需要结合患者的遗传史和患者作为致病染色体携带者的检测报告。
2）PGS检测会不会浪费胚胎？
PGS技术是第三代试管婴儿的标准方式，用于检测1-23号染色体的数量和结构是否正常。如果染色体条数不对，那么基因也必然大量丢失或重复。因此，没有通过PGS检测的胚胎是不健康的，即使移植后能够足月受孕，也会有严重的健康问题，无法通过产检。因此，PGS基因检测是为了提前发现问题，降低怀孕的风险，而不是为了浪费胚胎。
3) 我可以在做PGS的当月移植吗？
不能，因为做PGS检测的染色体时，提取和检测结果需要-周左右的时间，错过了当月的移植周期，所以一般都是冷冻胚胎，等下一个月经周期来临时再移植，成功率和新鲜胚胎移植差不多。
4）PGS检测会不会影响胚胎和宝宝？
几乎没有影响，因为PGS基因筛查的细胞提取是通过先进的初始胚胎打孔法进行的，对胚胎细胞的损伤最小。
5）进行PGS筛查必须要有囊胚吗？
是的，因为做PGS基因筛查需要提取1-2个细胞进行DNA采样，而早期胚胎细胞的数量很少，培养到囊胚期再采样对胚胎的伤害较小。
6) 做PGS检测是否准确？
PGS基因筛查是通过精密仪器读取染色体片段来检测非整倍体或染色体数量或结构的异常。然而，与羊膜穿刺术一样，它并不是100%准确的，怀孕是由多种因素决定的。即使PGS检测在染色体上正常，也不一定意味着会怀孕。因此，即使在移植前做PGS，怀孕的风险降低到5%以下，你仍然需要做所有常规的孕期检查。
7) 做PGS的费用是多少？
做试管婴儿的费用不仅包括周期内的生活费、翻译费、药费，如果需要做PGS检测，还包括PGS的费用。做试管婴儿的PGS费用包括实验室细胞活检的费用等，但具体数额取决于要检测的胚胎数量，胚胎越多，费用越高。