作者： admin 发布时间：2022-01-22 10:45 浏览量：次
目前已发现3000多种遗传病，据估计，每100个新生儿中约有3-10人患有不同程度的遗传病。五种常见的遗传性疾病占新生儿的25%，而地中海贫血是第三种最常见的遗传性疾病，是一种 "可预防和不可治愈的 "遗传性疾病。
目前已发现3000多种遗传病，估计每100个新生儿中就有3-10人患有不同程度的遗传病。五种常见的遗传病占新生儿的25%，而地中海贫血是第三大遗传病，是 "可防不可治 "的。今天与大家分享的是地中海贫血的相关知识，先了解再学习吧!
什么是地中海贫血？
地中海贫血又称地中海贫血，是世界上最常见的遗传性疾病之一，是人群中最常见的不完全显性慢性溶血性贫血。它的特点是珍珠蛋白基因的突变，使构成血红蛋白的珍珠蛋白肽链的合成（或缺失）减少，从而导致严重的致死性、致残性溶血性疾病。
地中海贫血的风险是什么？
在临床上，根据疾病的严重程度，地中海贫血被分为轻型地中海贫血、中型地中海贫血和重型地中海贫血。
医学上认为，地中海贫血是一种非常常见的疾病。
中间型地中海贫血。介于轻度和重度地中海贫血之间，临床症状的严重程度不同，轻度患者无明显症状，重度患者有长期贫血和肝脾肿大。
重度地中海贫血。一般指重度β-地中海贫血，因为大多数重度α-地中海贫血患者在子宫内或出生后不久即死亡。而重度β-地贫患者在出生时不会出现临床症状，通常在3-6个月大时开始出现症状，如果不及时治疗，往往在5岁前死亡。
在治疗方面，轻度白血病患者一般不需要治疗，而中度和重度白血病患者则需要输血、除铁、切除脾脏和移植造血干细胞等治疗。即便如此，患者也应做好准备，地中海贫血是由基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有治愈的办法。即使是唯一可能治愈中重度地中海贫血的方法--造血干细胞移植，也面临着交配困难、风险高、年龄小（3-5岁是移植的理想时间）和费用高的缺点。
地中海贫血是如何遗传的
夫妻双方都患有轻度地中海贫血症，其后代遗传给正常胎儿的几率为1/4，轻度地中海贫血症为1/2，重度地中海贫血症者为1/4。地中海贫血的遗传与性别无关，男性和女性胎儿患此病的机会相同。
如何预防地中海贫血症的遗传？
因为地中海贫血是可防可治的，最常见的预防方法是了解夫妻双方的遗传背景，在产前对地中海贫血进行筛查和诊断，从而有效降低后代的遗传几率，但不可能从根本上防止地中海贫血在下一代的遗传。
随着医学技术的发展，第三代试管婴儿技术应运而生，从根本上解决了遗传性疾病的病因，使夫妻双方都患有地贫的夫妇可以通过基因筛查孕育出健康的宝宝。
第三代试管婴儿技术也被称为植入前遗传学诊断/筛查，可以筛查出一百多种遗传性疾病，包括地中海贫血和唐氏综合症等遗传缺陷引起的疾病。
第三代试管婴儿技术是指在IVF-ET胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，以诊断胚胎是否携带异常基因，并筛选出健康的胚胎进行移植，防止遗传病的传播。通过PGS/PGD技术，可以筛选出有基因异常的缺陷胚胎，并将其淘汰，然后将没有异常的胚胎植入子宫，产生一个健康的婴儿。
目前的医学水平对大多数遗传病没有很好的干预措施，尤其是染色体疾病，是无法治愈的，但在试管婴儿PGS/PGD基因检测技术的帮助下，为了下一代的健康，可以有效避免将这种不良基因传给孩子。
PGS/PGD技术如何避免遗传性疾病
第三代试管婴儿技术是通过在胚胎植入子宫前对其进行检测，排除异常，从而阻断遗传性疾病，保证胎儿的健康。通过试管婴儿遗传学诊断的案例首先，避免了遗传病对下一代的影响。
①PGS植入前遗传学筛查是对囊胚中23对染色体的结构和数量进行全面的比较分析，排除囊胚中遗传物质的异常（包括染色体的重复、缺失、倒置和易位）。例如唐氏综合症、爱德华综合症、特纳综合症和由于父母基因中的结构性染色体重排引起的染色体数量变化而导致的不平衡的染色体互补等情况，这些情况会导致出生缺陷、智力低下和流产等等。
②PGD即植入前遗传学诊断，通过检测单条染色体上的DNA片段来检测胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，以排除由单基因缺陷引起的疾病。它主要用于有明确的不孕不育遗传疾病的患者，如单基因疾病（单基因疾病按遗传方式分为常染色体显性、常染色体隐性和性连锁疾病）。
经过PGS/PGD基因检测，可以避免染色体异常和受274种遗传病影响的不良囊胚，选择健康的囊胚进行移植，可以从根本上控制出生缺陷，阻断遗传病的下游，维护胎儿的健康，达到优生优育的目的。