作者： admin 发布时间：2023-08-28 09:55 浏览量：次
最近的一项研究发现，五分之一的男性的精子中携带有可能影响其子女健康的突变。
以前的研究表明，老年男性的孩子出生时患某些疾病的风险更高，包括自闭症谱系障碍。来自加州圣地亚哥的雷迪儿科基因组医学研究所和加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员使用全基因组测序来调查老年男性的精子中的突变数量与年轻男性的精子相比是否存在差异。
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1、"该研究的共同作者杨晓旭博士说："我们发现，这些男性每次射精平均有30个突变。"几乎所有这些都是在6到12个月的连续采样中发现的，而大多数突变在唾液或血液样本中完全没有。"
2、发表在《细胞》杂志上的研究结果表明，精液样本中的突变数量在年轻和年长的男性之间没有差别--尽管血液样本中的突变数量随着年龄的增长而增加，正如预期的那样。此外，检测到的突变大部分只在精液样本中发现，而不是在被研究的男性的唾液或血液中发现。
3、由此，研究人员得出结论，在精子样本中发现的突变并不是由于年龄造成的，而是自出生以来就一直存在，并在胚胎发育期间专门在精子细胞中发展。
虽然这些突变只发生在精子样本的一小部分--一个被称为克隆镶嵌的术语--但研究人员推测，它们可能在300个受孕者中引起疾病。
主要作者约瑟夫-格里森教授说："我们认为这些突变对人类健康构成了巨大的负担，可能导致15%的ASD病例、先天性心脏病和严重儿科疾病。然而，我们希望通过识别有风险的男性，可以预防未来的疾病病例。
研究人员现在正与生育诊所合作，以确定这些马赛克突变是否真的传递给胚胎，最终目的是预防儿童疾病。