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如何预防遗传性疾病

作者: admin 发布时间:2022-08-01 10:14 浏览量:

  遗传病是由胚胎形成前或形成过程中的遗传信息变化引起的。只有其中一个基因(在一对性染色体上同一位置的基因)发生突变就能导致疾病的基因是显性基因。它与单基因疾病的不同之处在于该基因没有显性和隐性关联。

  遗传病是由胚胎形成前或形成过程中的遗传信息变化引起的。有些遗传病在出生时就很明显,而有些遗传病在出生时不明显,很可能在出生后几天、几个月甚至几年或几十年后才表现出来。

  遗传性疾病的类型

  遗传性疾病可分为三大类,考虑到遗传信息获取的区别,获取的窗口。

  其中之一是染色体疾病或性染色体综合征。

  遗传信息的变化在性染色体层面主要表现为数量或结构的变化(哪个孩子是性染色体Y)。由于积累了较多的染色体疾病基因,他们有非常严重的病症,导致身体多个器官和系统功能的扭曲和改变。

  第二种是单基因疾病。

  目前,有超过5种类型的单基因疾病已经被确认了很长时间。最重要的疾病是由单基因的遗传突变引起的,每个基因都有自由显性和隐性基因突变。等待基因(一对性染色体上同一基因座上的基因)如果只有一个发生突变,就是显性基因。只有在其中一个等待基因发生突变时才能导致疾病的基因是隐性基因。

  第三种是多基因疾病。

  这与单基因疾病的区别在于,显性基因和隐性基因之间没有关联,每个基因的影响都是微观的、累积的,所以不同的人由于可能涉及的基因数量不同,其恶化程度和发作风险也明显不同。例如,唇腭裂有轻有重,有些人也有腭裂。重要的是要知道,多基因疾病不仅是遗传性的,而且还在很大程度上受到外部环境的影响,因此被称为多因素性疾病。常见的多基因疾病包括哮喘、唇腭裂、精神分裂症、高血压、早产心脏病、癫痫等。

  1.结婚前的健康检查。

  有固定关系的男孩和女孩应在婚前进行系统的健康检查(需要检查)。近亲繁殖是一个绝对的禁忌,这一点应该注意。在近亲结婚的情况下,后代患智力低下、先天性畸形和各种遗传病的可能性比非近亲结婚的情况高很多倍。

  2.怀孕前的遗传。

  如果家庭中有遗传病,必须仔细考虑双方或其中一方是否会因结婚而导致同样的遗传病;必须详细咨询是否可以结婚,婚姻是否会产生严重的不良影响等;如果其中一方患有某种疾病,但不知道是否属于遗传病,其遗传给后代的可能性有多大?医生将能够作出准确的诊断,并就如何最好地处理它提出建议。

  3.产前诊断

  产前诊断用于那些没有有效治疗方法的疾病,以防止有害病人的出生。该测试在怀孕的第16和20周之间进行,从母亲身上抽取2-3毫升的血液。如果发现高风险(高风险系数超过1/270),则进一步抽取羊水以使诊断更加精确。获得了最准确的结果。

  遗传性疾病并非无药可救

  在过去,遗传病被认为是没有希望的。今天,由于对遗传性疾病的整个过程进行了彻底的科学研究,有可能找到合适的治疗方法。因此,遗传病并不可怕,只要有合理的诊断就可以治愈。